本书在孙开来第二版的基础上, 整合医学遗传学, 胚胎学和生殖学三个学科课程, 以经典和现代医学遗传学为基础, 阐述人体在个体发育过程中, 正常形态结构和功能的发生与畸形和疾病发生的机制, 以及应采取的防治策略和措施.